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序號(hào)

疾病名稱（別名、酶缺陷）

1

異戊酸血癥（異戊酸尿癥，異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏癥）

2

戊二酸血癥I型（戊二酸尿癥1型，戊二酰輔酶A脫氫酶缺乏癥）

3

3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥（3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥）

4

全羧化酶合成酶缺乏癥（多種羧化酶缺乏癥）

5

生物素酶缺乏癥（多種羧化酶缺乏癥）

6

甲基丙二酸血癥MUT型（甲基丙二酸尿癥MUT型，甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥）

7

甲基丙二酸血癥CblA型（甲基丙二酸尿癥CblA型，鈷胺素還原酶缺乏癥）

8

甲基丙二酸血癥CblB型（甲基丙二酸尿癥CblB型，鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥）

9

甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥CblC型（甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸尿癥CblC型）

10

3-甲基巴豆酰甘氨酸尿癥（3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥）

11

丙酸血癥（丙酸尿癥，丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥）

12

β-酮硫解酶缺乏癥（乙酰輔酶A硫解酶缺乏癥）

13

丙二酸尿癥（丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥）

14

異丁酰甘氨酸尿癥（異丁酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥）

15

2-甲基-3-羥基丁酸血癥（2-甲基-3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥）

16

3-甲基戊烯二酸血癥（3甲基戊烯二酰輔酶A水解酶缺乏癥）

17

乙基丙二酸尿癥（乙基丙二酸腦?。?/span>

18

中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

19

極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

20

長(zhǎng)鏈羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

21

三官能團(tuán)蛋白質(zhì)缺乏癥

22

原發(fā)性肉堿缺乏癥（肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏癥）

23

短鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥

24

戊二酸血癥Ⅱ型（多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥)

25

短鏈-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥

26

中鏈?；o酶A硫解酶缺乏癥

27

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥型

28

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥

29

肉堿-?；鈮A移位酶缺乏癥

30

高苯丙氨酸血癥（苯丙酮尿癥，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥）

31

高苯丙氨酸血癥（四氫生物蝶呤合成酶缺乏癥）

32

高苯丙氨酸血癥（二氫蝶啶還原酶缺乏癥）

33

酪氨酸血癥Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏癥）

34

酪氨酸血癥Ⅱ型（酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥）

35

酪氨酸?。?span style="box-sizing:border-box !important;max-width:100%;outline-width:0px;padding-bottom:0px;padding-top:0px;outline-style:none;padding-left:0px;margin:0px;outline-color:invert;padding-right:0px;overflow-wrap:break-word;">4-羥基苯丙酮酸二氧化酶缺乏癥）

36

楓糖尿癥（支鏈ɑ-酮酸脫氫酶缺乏癥）

37

同型半胱氨酸血癥1型（胱硫醚β合成酶缺乏癥）

38

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏癥

39

鳥(niǎo)氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥

40

瓜氨酸血癥Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏癥）

41

瓜氨酸血癥Ⅱ型（希特林蛋白缺乏癥）

42

精氨酸琥珀酸尿癥（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏癥）

43

精氨酸血癥（精氨酸酶缺乏癥）

44

鳥(niǎo)氨酸-δ-轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥

45

高鳥(niǎo)氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血癥綜合癥

46

高蛋氨酸血癥（甲硫氨酸腺苷三磷酸鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥）

47

高脯氨酸血癥

48

非酮性高甘氨酸血癥（甘氨酸脫羧酶缺乏癥）

49

先天性甲狀腺疾病，如：先天性甲狀腺功能減低癥

50

先天性腎上腺疾病，如：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

51

先天性胰島功能障礙，如：新生兒糖尿病，1型糖尿病

52

先天性腎小管功能不全，如：腎小管酸中毒，腎性尿崩癥

53

先天性垂體功能不全，如：尿崩癥

54

乳糖及半乳糖代謝障礙，如：半乳糖血癥

55

果糖代謝異常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏癥，果糖不耐受

56

糖原累積病

57

先天性維生素代謝異常，如：亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥

58

先天性水電解質(zhì)代謝異常，如：低鎂血癥

59

氨基酸代謝病，如：同型半胱氨酸血癥2型，胱氨酸尿癥

60

有機(jī)酸代謝病，如：4-羥丁酸尿癥，氧合脯氨酸血癥

61

先天性脂代謝異常，如：家族性高甘油三酯血癥，家族性高膽固醇血癥

62

先天性骨病，如：軟骨發(fā)育不全，低磷性佝僂病

63

先天性金屬代謝異常，如：肝豆?fàn)詈俗冃裕?span style="box-sizing:border-box !important;max-width:100%;outline-width:0px;padding-bottom:0px;padding-top:0px;outline-style:none;padding-left:0px;margin:0px;outline-color:invert;padding-right:0px;overflow-wrap:break-word;">Menkes病

64

先天性肌肉病，如：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

65

代謝性心肌病

66

代謝性肝病

67

代謝性腦病

68

溶酶體病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈謝病，法布里病，粘脂病，多種硫酸酯酶缺乏癥

69

遺傳性腦白質(zhì)病，如：異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，球形腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

70

神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病

71

線粒體病

72

神經(jīng)遞質(zhì)代謝病，如：多巴反應(yīng)性肌張力不全，肌酸缺乏綜合征

73

神經(jīng)皮膚綜合征，如：結(jié)節(jié)性硬化，早老癥

74

色素代謝異常，如：白化病

75

先天性性激素代謝異常，如：卵巢發(fā)育不全

76

蛋白糖基化異常

77

酮體生成障礙

78

過(guò)氧化物酶體病，如：腦肝腎綜合征（Zellweger?。I上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良