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孩子出生后確診患有一種罕見的遺傳疾病，這給溫先生的家庭帶來(lái)了巨大的磨難，而這一切本完全可以避免。

2022年，即將迎來(lái)第一個(gè)孩子的溫先生夫婦， 在產(chǎn)檢醫(yī)院長(zhǎng)寧區(qū)婦幼保健院的極力推薦下，選擇了華大基因的一款遺傳病攜帶者篩查產(chǎn)品 ，來(lái)篩查孩子母親是否攜帶有遺傳病致病基因。這款產(chǎn)品宣稱檢測(cè)范圍覆蓋了155種單基因隱性遺傳病，檢測(cè)結(jié)果顯示，155種疾病都是“陰性”。

去年2月5日，溫先生的孩子出生。僅僅2個(gè)月后，孩子開始出現(xiàn)莫名的發(fā)燒、血小板降低、脾臟巨大等一系列癥狀，最終在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院確診為“家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥3型”。這是一種遺傳性疾病，也是上述華大基因檢測(cè)的155種疾病之一。

明明是陰性的檢測(cè)結(jié)果，為何生出患病的孩子？

醫(yī)生極力推薦！

“可以檢測(cè)的，都包含在內(nèi)了”

溫先生回憶，他們是在2022年7月的一次產(chǎn)檢時(shí)，被醫(yī)生推薦進(jìn)行基因篩查。他提供了當(dāng)時(shí)拍下的一張醫(yī)院的宣傳頁(yè)，上面稱“單基因病綜合發(fā)病率高達(dá)1/100”“至少有1/3的人攜帶致病基因”等等。

盡管醫(yī)院稱該項(xiàng)目是自愿選擇，但溫先生認(rèn)可醫(yī)生“應(yīng)當(dāng)進(jìn)行單基因病攜帶者篩查”的說(shuō)法，隨即支付了2400元篩查費(fèi)用，先行篩查溫先生妻子的基因。盡管由長(zhǎng)寧區(qū)婦幼保健院收費(fèi)并抽血，但實(shí)際該項(xiàng)篩查由華大基因提供，樣本是送至武漢華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所檢測(cè)局進(jìn)行檢測(cè)。過(guò)程中，溫先生妻子按照醫(yī)院要求簽署了一份華大基因的“送檢單及知情同意書”。

溫先生提供的長(zhǎng)寧區(qū)婦幼保健院針對(duì)基因篩查的宣傳頁(yè)

這是一款怎樣的篩查產(chǎn)品？

華大基因的官方網(wǎng)站顯示這款產(chǎn)品名為“安孕可”，“基因數(shù)目全面，測(cè)序覆蓋度95%以上，準(zhǔn)確率99%”是其技術(shù)特點(diǎn)，且由“全球最大的基因組研究中心”負(fù)責(zé)檢測(cè)。記者撥打了華大基因的“400”電話，咨詢?cè)摽町a(chǎn)品的詳情，客服解釋，所謂的95%測(cè)序覆蓋度，指的是基因在制備成樣本時(shí)得到保留的區(qū)域部分達(dá)到95%以上，剩余一些區(qū)域現(xiàn)有的技術(shù)手段還檢測(cè)不了，但客服強(qiáng)調(diào)，“已經(jīng)研究透徹的疾病點(diǎn)位都是可以檢測(cè)的，都包含在內(nèi)了”。

華大基因的官方網(wǎng)站顯示這款產(chǎn)品名為“安孕可”

“基因數(shù)目全面，測(cè)序覆蓋度95%以上，準(zhǔn)確率99%”是其技術(shù)特點(diǎn)，且由“全球最大的基因組研究中心”負(fù)責(zé)檢測(cè)

也正因此，盡管華大基因在知情同意書中寫有“本檢測(cè)僅針對(duì)范圍內(nèi)疾病相關(guān)的目標(biāo)基因的目標(biāo)致病權(quán)及疑似致病變異位點(diǎn)進(jìn)行篩查，不包含對(duì)檢測(cè)范圍外疾病的生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”條款，但溫先生認(rèn)為這只是常規(guī)的提法，對(duì)于155種疾病的篩查結(jié)果是全面且值得信賴的。2022年8月12日，華大基因出具了檢測(cè)報(bào)告，報(bào)告顯示“未檢測(cè)出致病或疑似致病變異”。

檢測(cè)結(jié)果都是陰性

孩子卻突然確診罕見遺傳疾病

去年2月5日，溫先生夫婦迎來(lái)兒子的誕生。去年4月初，孩子突然持續(xù)發(fā)熱，合并血小板降低、脾臟巨大，病因不明。去年5月初，孩子被送入復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院治療。

由于始終不能確診，兒科醫(yī)院抽取了3人的血液，再次進(jìn)行了全面基因檢測(cè)，最終確定“檢測(cè)到可以解釋患者表型的致病變異”，也由此確診溫先生孩子患有的是“家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥3型”。事實(shí)上，華大基因的篩查也包含了該疾病，報(bào)告中稱該疾病的遺傳生育風(fēng)險(xiǎn)小于100億分之四。

華大基因的篩查也包含了該疾病，報(bào)告中稱該疾病的遺傳生育風(fēng)險(xiǎn)小于100億分之四

從只有100億分之四的風(fēng)險(xiǎn)

到百分之百的結(jié)果

問(wèn)題出在哪？

兒科醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)中心檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308C>T”這個(gè)點(diǎn)位上出現(xiàn)了變異。對(duì)溫先生夫婦的基因進(jìn)一步檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，孩子的變異遺傳自父母雙方，是一種“純合變異”。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是夫妻雙方都攜帶了這個(gè)點(diǎn)位的致病基因，但都是隱性的，到了孩子身上便成了顯性遺傳。

兒科醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)中心檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308C>T”這個(gè)點(diǎn)位上出現(xiàn)了變異

為什么華大基因的檢測(cè)結(jié)果沒(méi)有揭示出大人存在著致病基因？華大基因的篩查送檢單上有一個(gè)附錄，里面寫有檢測(cè)范圍，包括155種單基因遺傳病相關(guān)的147個(gè)基因的11806個(gè)變異。掃描下方的二維碼，可以具體查看到這10000多個(gè)變異。記者在154號(hào)疾病“家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥3型”的點(diǎn)位列表里，沒(méi)有找到“C.118-308C>T”點(diǎn)位。即華大基因竟沒(méi)有檢測(cè)該點(diǎn)位，這正是問(wèn)題產(chǎn)生的原因。

記者在華大基因篩查產(chǎn)品的154號(hào)疾病“家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥3型”檢測(cè)點(diǎn)位列表里，沒(méi)有找到“C.118-308C>T”點(diǎn)位

留下巨大隱患！

為什么不檢測(cè)這個(gè)點(diǎn)位？

華大基因這款篩查產(chǎn)品的實(shí)際情況和客服介紹并不一樣。作為一款風(fēng)險(xiǎn)篩查產(chǎn)品，為什么華大基因沒(méi)有將這個(gè)點(diǎn)位列入相應(yīng)疾病的檢測(cè)點(diǎn)位列表，留下了這么大的隱患？

是檢測(cè)技術(shù)上還有障礙嗎？

并不是。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的檢測(cè)說(shuō)明，現(xiàn)有的技術(shù)檢測(cè)出該變異完全沒(méi)有難度。

華大基因的知情同意書聲稱，其產(chǎn)品檢測(cè)依據(jù)的是2022年1月的變異位點(diǎn)信息數(shù)據(jù)庫(kù)。是不是因?yàn)檫@個(gè)變異點(diǎn)位沒(méi)有收入疾病的變異點(diǎn)位數(shù)據(jù)庫(kù)嗎？記者查閱了相關(guān)文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)，該“C.118-308C>T”點(diǎn)位與“家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥3型”之間的關(guān)聯(lián)早有研究，該突變會(huì)影響到相應(yīng)基因的轉(zhuǎn)錄水平。

記者又進(jìn)一步咨詢了其他的幾家基因篩查機(jī)構(gòu)，其中一家的工作人員明確告知，該變異點(diǎn)位被收錄進(jìn)了國(guó)際通用的基因突變點(diǎn)位數(shù)據(jù)庫(kù)，其公司的同類篩查產(chǎn)品包括了該變異點(diǎn)位。

該C118-308>T點(diǎn)位與“家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥3型”之間的關(guān)聯(lián)早有研究

在瀏覽相關(guān)論文時(shí)，一種說(shuō)法可能解釋了華大基因未將該點(diǎn)位列入檢測(cè)范圍的原因，即“C118-308>T”點(diǎn)位于這條基因上的位置比較特殊。一條基因有很多區(qū)域，有外顯子區(qū)域、內(nèi)含子區(qū)域、調(diào)解元件等等。85%的致病突變都集中在外顯子區(qū)域，通常被稱為“編碼區(qū)”。很多基因檢測(cè)產(chǎn)品都會(huì)著重對(duì)外顯子區(qū)域進(jìn)行檢測(cè)。而導(dǎo)致溫先生孩子疾病的“C.118-308C>T”點(diǎn)位，恰好是位于比較冷門的內(nèi)含子區(qū)域，是傳統(tǒng)意義上基因檢測(cè)的“非編碼區(qū)”。

一家基因檢測(cè)企業(yè)的負(fù)責(zé)人告訴記者，目前市面上的檢測(cè)產(chǎn)品大多數(shù)是基于外顯子區(qū)域的基因位點(diǎn)設(shè)計(jì)的，認(rèn)為檢測(cè)了這部分就可以排除絕大多數(shù)的風(fēng)險(xiǎn)。只有做科研或更深度挖掘的檢測(cè)，才會(huì)用全基因組或某些基因全序列檢測(cè)的方法，才會(huì)得到覆蓋全基因的外顯子和內(nèi)含子位點(diǎn)的檢測(cè)結(jié)果。

華大基因的篩查產(chǎn)品

屬于上述情況嗎？

記者再次致電華大基因的客服詢問(wèn)，客服這才說(shuō)出了實(shí)情：155種遺傳疾病涉及的內(nèi)含子變異點(diǎn)位極少，一般不會(huì)去做。而之所以這樣設(shè)計(jì)篩查產(chǎn)品，客服解釋與產(chǎn)品定位有關(guān)，即華大基因的篩查產(chǎn)品“并不是一個(gè)診斷性的產(chǎn)品”“不作輔助確診”， 因此它只篩查患病率高的疾病，只能提供風(fēng)險(xiǎn)參考。

業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，作為風(fēng)險(xiǎn)篩查，這樣設(shè)計(jì)產(chǎn)品會(huì)導(dǎo)致檢測(cè)范圍留有盲區(qū)，有很大局限性。盡管它可以排除大部分高發(fā)的遺傳病，但不能排除小概率事件，提供的風(fēng)險(xiǎn)參考實(shí)際上也是“打折扣”的。

華大基因篩查產(chǎn)品的局限性，讓溫先生夫婦付出了巨大的代價(jià)，甚至可能是孩子的生命。萬(wàn)幸，目前溫先生的孩子已經(jīng)進(jìn)行了造血干細(xì)胞的移植，還比較穩(wěn)定。但中間過(guò)程代價(jià)之大，過(guò)程之艱辛，平常人難以想象。

多方投訴卻維權(quán)無(wú)門！

基因篩查產(chǎn)品“亂象”應(yīng)得到規(guī)范

據(jù)記者了解，目前市場(chǎng)上基因篩查檢測(cè)產(chǎn)品五花八門。每家檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)同時(shí)結(jié)合科學(xué)發(fā)現(xiàn)，臨床檢測(cè)的通用性、靈敏度、準(zhǔn)確度，還有成本等因素來(lái)設(shè)計(jì)多樣化產(chǎn)品，這些產(chǎn)品因?yàn)榛驒z測(cè)公司專業(yè)人士的認(rèn)知水平或公司產(chǎn)品定位策略的不同，各有優(yōu)點(diǎn)和缺陷。

優(yōu)點(diǎn)不難獲知

對(duì)于產(chǎn)品的缺陷

消費(fèi)者會(huì)被告知嗎？

溫先生稱，在基因篩查的全過(guò)程中，華大基因?qū)τ谄洚a(chǎn)品的局限性沒(méi)有任何告知。“只告訴你它檢測(cè)什么，而不說(shuō)它不檢測(cè)什么”，溫先生稱，盡管其羅列出了檢測(cè)點(diǎn)位，但對(duì)于普通人來(lái)說(shuō)，這些點(diǎn)位信息堪比“天書”，根本沒(méi)有能力去看明白。

對(duì)此，華大基因客服則強(qiáng)調(diào)稱，檢測(cè)報(bào)告上對(duì)于局限性有過(guò)告知，即“陰性結(jié)果不能排除受檢者攜帶檢測(cè)范圍外致病變異的可能性”。

但這樣的表述實(shí)則更像是免責(zé)條款：類似的免責(zé)條款在知情同意書和檢測(cè)報(bào)告中反復(fù)出現(xiàn)，溫先生夫婦多方投訴，都因?yàn)檫@些條款而維權(quán)無(wú)門。

類似的免責(zé)條款在知情同意書和檢測(cè)報(bào)告中反復(fù)出現(xiàn)

3月7日，記者前往長(zhǎng)寧區(qū)婦幼保健院查看。 在其愚園路總部，記者一走進(jìn)門診大廳，就看到了一臺(tái)“華大基因自助報(bào)告”終端擺在了一排自助機(jī)器的尾部。 在東諸安浜路的“特需部”，一款“臍帶血新生兒遺傳病基因檢測(cè)”產(chǎn)品的易拉寶廣告設(shè)置在產(chǎn)檢區(qū)域入口處。據(jù)稱華大基因通過(guò)長(zhǎng)寧區(qū)婦幼保健院在售多款篩查產(chǎn)品，價(jià)格高低不一。

記者隨即走入一間診室，聽聞?dòng)浾咦稍兓蚝Y查產(chǎn)品，醫(yī)生反復(fù)強(qiáng)調(diào)篩查的必要性，并宣稱篩查準(zhǔn)確率高達(dá)99%。“基本上都會(huì)做的”，醫(yī)生告訴記者。

長(zhǎng)寧婦嬰保健院門診大廳里，一臺(tái)“華大基因自助報(bào)告”終端擺在了一排自助機(jī)器的尾部

可見，醫(yī)院在推廣時(shí)

也對(duì)華大基因產(chǎn)品的局限性

只字不提

只去強(qiáng)調(diào)能排除什么，而沒(méi)有給像溫先生夫妻這樣的新生兒父母親解讀相應(yīng)的產(chǎn)品不能排除什么，還有的風(fēng)險(xiǎn)究竟在哪，市場(chǎng)上是否還有更好的產(chǎn)品，或者說(shuō)父母親是否還需要進(jìn)一步做其他的檢測(cè)。

業(yè)內(nèi)人士指出，華大基因和長(zhǎng)寧婦嬰保健院在銷售這款基因篩查產(chǎn)品時(shí)，某種程度上利用了老百姓對(duì)基因篩查產(chǎn)品的不了解和不專業(yè)，這是一種很不負(fù)責(zé)任的做法。

在東諸安浜路的“特需部”，一款“臍帶血新生兒遺傳病基因檢測(cè)”產(chǎn)品的易拉寶廣告設(shè)置在產(chǎn)檢區(qū)域入口處

近年來(lái)，新生兒基因篩查產(chǎn)品越來(lái)越流行，市場(chǎng)廣闊，意義重大。因此，其推廣銷售中目前普遍存在的放大優(yōu)點(diǎn)、對(duì)缺陷避而不談的亂象必須要得到糾正；與此同時(shí)，相關(guān)醫(yī)院作為直接面向新生兒父母的銷售方，也要盡到嚴(yán)格審查產(chǎn)品是否合格有效、充分告知產(chǎn)品缺陷不足等義務(wù)，盡到責(zé)任。

同時(shí)，由于基因篩查產(chǎn)品專業(yè)性強(qiáng)，也提醒廣大市民在選擇相關(guān)篩查產(chǎn)品時(shí)也要多方了解、充分知情，必要時(shí)可以咨詢下專業(yè)人士。