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遺傳性高尿酸血癥可以通過血尿酸的測定、尿酸的測定、x線檢查、電子計算機(jī)X線體層顯像與磁共振顯像檢查等方法查出來。

遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變，導(dǎo)致患者體內(nèi)嘌呤代謝酶類和鳥嘌呤、黃嘌呤活力完全缺失，會導(dǎo)致嘌呤更新代謝加快，產(chǎn)生高尿酸血癥和染色體遺傳病。遺傳性高尿酸血癥的主要臨床癥狀是不自主運(yùn)動，尿酸明顯升高。嘌呤經(jīng)過氧化代謝產(chǎn)生尿酸，這主要是由于腎臟和腸道排泄無法維持體內(nèi)平衡。具體檢查方法如下：1、血尿酸的測定：血清樣品，尿酸酶法。正常男性為150~380μmol/L，女性為100~300μmol/L，接近男性絕經(jīng)后的水平。血尿酸波動較大，應(yīng)反復(fù)監(jiān)測。2、尿酸的測定：限制嘌呤飲食5天后，每日尿酸排出量超過3.57mmol，可認(rèn)為是尿酸生成增加。3、x線檢查：在復(fù)雜的急性關(guān)節(jié)炎期可見非特征性軟組織腫脹，在慢性期或反復(fù)發(fā)作后可見軟骨邊緣破壞和關(guān)節(jié)面不規(guī)則，特征性改變?yōu)閳A形或弧形骨透明缺損樣穿孔和蟲蝕。4、計算機(jī)斷層掃描和磁共振成像：CT可見腦萎縮，尿酸沉積處可見不均勻的點狀高密度痛風(fēng)石影像，磁共振T1和T2加權(quán)圖像顯示斑點狀低信號。

遺傳性高尿酸血癥飲食中最重要的是避免食用嘌呤含量高的食物。這類食物主要包括動物的內(nèi)臟包括心、肝、脾、肺、腎等。還包括龍或其他相關(guān)的動物內(nèi)臟，以及魚子醬、蛋黃或其他活性含量較高的海鮮。不適用于遺傳性高尿酸血癥患者。

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